- للإشهار -
السبت, يونيو 12, 2021
مدونات الأحداث

الباحث في علوم التربية محمد الهني” يقدم دراسة علمية تقريبة في اسباب التوحد”

الاحداث من الرباط 

محمد الهني حاصل على دبلوم خبير في اضطراب طيف التوحد وباحث في علوم التربية

             Introduction à l’étiologie des TSA
مقدمة في مسببات اضطراب طيف التوحد
التوحد هو اضطراب دماغي معقد يؤثر على التنسيق والتكامل بين مناطق الدماغ المختلفة.حيت يتم تبرير التغييرات الأساسية لهذه الاضطرابات (التفاعلات الاجتماعية والتواصل والسلوكيات المتكررة والمصالح التقييدية) من خلال تشوهات متعددة في الدماغ و / أو وظيفية و / أو هيكلية ، والتي ليست دائمًا هي نفسها. يوفر هذا النهج اهتمامًا متزايدًا بمفهوم التوحد كطيف من الاضطرابات ، والتي يمكن أن تشمل أنماطًا سلوكية مختلفة ، بدرجات مختلفة من الشدة بين الأشخاص الذين يقدمونها و يسلكونها ، وكذلك أثناء التطور ، اعتمادًا على مناطق الدماغ المختلفة المعنية. ، مع إمكانية أن تكون مختلفة من الناحية السببية. هذا التعقيد في المظاهر السريرية يشير إلى وجود أسباب متعددة.حيت تشير أحدث التطورات إلى أهمية العوامل الوراثية وبعض العوامل البيئية المحتملة التي تؤدي إلى تغييرات مبكرة جدًا في الدماغ.
لذلك ، فإن اضطراب طيف التوحد يتميز بعدم تجانس في المسببات الأولي ،حيت نجده يختلف بين العائلات والأشخاص المتضررين ، والذي قد يتأثر بالعوامل البيئية ، خاصة في الأشهر الأولى من الحمل ، مما يؤدي إلى اضطراب نووي مع اختلاف السعة والشدة ، اعتمادًا على العوامل (الوراثية والبيئية) المعنية.
1- العوامل المسببة وتأثيرها على TSA trouble du spectre de l autisme
عند معالجة مسببات الاضطراب ، أو بعبارة أخرى ، معالجة دراسة الأسباب التي تنشأ عنه ، فإن التعقيد المذكور أعلاه يجبرنا على خلط مجالات عمل مختلفة . حيت لا يمكن تحديد و حصر الأسباب فقط في مجالات مثل علم الوراثة ، كما هو الحال اليوم ، أو حتى البيولوجيا العصبية ، حيت يجب أن نعتبر تلك النظريات التي تحاول التعامل مع واقع المتلازمة من منظور نفسي أو تربوي أمرًا منطقيًا و مهما وواردا فالعوامل المسببة بصفة عامة هي تلك التي تغير أداء الجهاز العصبي المركزي.
Étiopathogénie 1-1 أسباب الأمراض
على الرغم من عدم وجود جينات محددة ذات صلة ، فمن المعروف أن اضطراب طيف التوحد مرض متعدد الجينات مع مؤشر وراثي مرتفع.حيت يتم وصفه بشكل متكرر مرتبطًا بالجينات التي تشفر البروتينات التي تنقل الإشارات بين أنظمة الخلايا المتعلقة بالانتشار والتمايز ونمو الاتصالات وبقاء الخلية. في التحقيقات الخاصة بالكروموسوم 7 31q المتعلق بأعمدة الدماغ المصغرة في TSA ، تم العثور على ارتباط لجين مستقبل MET التيروزين بروتين كيناز في تطور القشرة المخية الحديثة والجهاز المناعي والجهاز الهضمي.
يتميز ASD بخلل في السلوك واللغة والإدراك ، يرتبط بالتخلف العقلي بنسبة 70٪ والصرع بنسبة 30٪ مع عدم وجود سبب واضح آخر لخلل وظيفي في الدماغ. يشير هذا إلى اضطراب وظيفي منتشر في قشرة الارتباط فيما يتعلق بالقشرة الحسية الاولية و القشرة الحركية والمادة البيضاء.
بشكل متكرر و بارز يُلاحظ تضخم الرأس في TSA. حيت يبدأ نمو الجمجمة المتسارع في حوالي اثني عشر شهرًا ، مع حدوث تضخم في الرأس بنسبة 15-20 ٪ من الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 4 و 5 سنوات ، مع افتراض أن الأشخاص المصابين بالتوحد قد يعانون من اضطراب استقلابي أساسي لللأحماض الأمينية الكبريتية
تؤثر الزيادة في حجم الدماغ على المادة البيضاء الطرفية المشعة الأكثر وضوحًا فوق الفص الجبهي. وهذا يعني زيادة في نمو الوصلات قصيرة ومتوسطة الطول داخل نصف الكرة القشرية ، دون المساس بالروابط بين نصفي الكرة أو الروابط الطويلة بين القشرة والبنى تحت القشرية. نظرًا لأن التغيير في بنية الدماغ يتزامن مع عمر تعديل السلوك ، فمن المقدر أن النمو المتزايد هو جزء من العملية المرضية التي تغير تطور ووظيفة هياكل الدماغ المرتبطة بالتوحد ،
من خلال ملاحضة مخبرية دقيقية لابحاث علمية منشورة في محلات علمية معتمدة تم وصف شذوذ في الأعمدة الدماغية الصغيرة ، ويقدر أن القشرة الدماغية هي العضو الأصلي للتوحد وأن الارتباط مع الأنظمة الأخرى ثانوي.
الأعمدة الصغيرة هي أصغر وحدات معالجة المعلومات ويتم تجميعها في أعمدة ماكرو تشكل الحقول المستقبلة. في التوحد ، تكون الأعمدة الصغيرة أضيق ، ويزداد عددها ويكون غلافها العصبي ضيقًا ، مع خلايا عصبية ونواة أصغر. هذا يزيد من اتصالات المادة البيضاء اللازمة للاتصال القشري.
نظرًا لأن تضييق الأعمدة الصغيرة يرجع إلى تضييق العصب العصبي الذي تشغله عادةً الإسقاطات غير المبطنة للخلايا العصبية المثبطة لـ GABAergic ، فإن هذا يؤدي إلى عجز في وظيفة الخلايا العصبية المثبطة القشرية ، المرتبطة بـ 30 ٪ من النوبات ، وفرط الحساسية وتفضيل و سلك المعالجة الإدراكية منخفضة المستوى.
يشير هذا إلى أن TSA ناتج عن خلل في معالجة المعلومات المعقدة بسبب تغيير اتصال الدماغ وانخفاض قدرة معالجة المعلومات.
تظهر الدراسات باستخدام الرنين المغناطيسي الوظيفي ( ( MRI) أنه خلال العمليات الإدراكية المماثلة ، يستخدم الأشخاص المصابون بالتوحد نفس مناطق الدماغ التي يستعملها غير المصابين بالتوحد من نفس العمر ومستوى الذكاء. هناك تزامن مختلف للشبكة العصبية التي تؤدي هذه الأعمال التي تظهر نقص الاتصال داخل وخارج النظام.
النقص في نظام العصبونات المرآتية ( ( SNE) ، الذي يعتمد على الغطاء الأمامي ، هو عامل سببي محتمل آخر في آليات العجز الاجتماعي والعاطفي في TSA. يوفر SNE المرتبط بالجهاز الحوفي الأساس العصبي لفهم تصرفات ونوايا الآخرين. لذا يمكن أن يكون الخلل الوظيفي هو أصل التطور غير النمطي والعجز العاطفي في التوحد.
دراسات التطورالمبكر لاضطراب طيف التوحد على نحو متزايد ، ومع ذلك ، هناك موجة ثانية من العجز واضح مع التدخل في نضج الفص الجبهي من عدمه ، يتضح من خلال الدراسات الحركية للعين والتصوير بالرنين المغناطيسي والدراسات النفسية العصبية للذاكرة العاملة والوظيفة التنفيذية لدى المراهقين. لهذا السبب ، فإن غالبية المصابين بالتوحد على مستوى جيد من الذكاء وبموازاة ذلك لديهم صعوبات لا يمكن تفسيرها في التكيف في حياة البالغين او دونهم
بسبب عمليات اللدونة العصبية اي قدرة الجهاز العصبي على التغيير، يمكن جعل التعديلات الأساسية دائمة أو يمكن تعويضها جزئيًا بفعل مناطق الدماغ الأقل استعدادًا وأقل كفاءة لأداء الوظيفة التي تعاني من العجز. وبهذه الطريقة ، يؤدي عدم تطوير منطقة ما ، على سبيل المثال ، المنطقة المغزلية النشطة في إدراك الوجوه ، إلى عدم وجود دافع للتفاعل ؛ لا يحدث التفاعل الاجتماعي ، كما أن الافتقار إلى الدوائر الخاصة بالتعرف على اللغة غير اللفظية يتفاقم بسبب نقص التواصل البصري..
2-1 عوامل وراثية
تؤكد الدراسات التي أجريت على التوائم والأشقاء وعائلات الأطفال المصابين باضطرابات التوحد أن العوامل الوراثية تلعب دورًا مهمًا في مسببات هذه الاضطرابات ، على الرغم من أن آليات الانتقال المعنية لم تُعرف بعد بالضبط.
التوحد هو اضطراب متعدد الجينات يمكن أن تؤدي فيه التفاعلات بين عدة جينات إلى ظهور النمط الظاهري المميز لاضطراب طيف التوحد بدرجات متفاوتة من الشدة. تدعم نتائج فحوصات الجينوم الكاملة الفرضية القائلة بأن الشخص يجب أن يرث ما لا يقل عن 15 إلى 20 جينًا (عدم التجانس الجيني) ، والتي تتفاعل بشكل تآزري و نكاملي للتعبير عن النمط الظاهري الكامل للتوحد. الفرضية المقترحة هي أن كل من الجينات المعنية تجلب قدرًا صغيرًا من خطر الاضطراب ، وأنه فقط عندما يتجاوز هذا المقدار حدًا معينًا ، يقدم الشخص النمط الظاهري الكامل. الجوانب الجينية الأخرى التي تتفق مع التوحد هي:
الطابع الكمي ، تعدد الأجيال وتعدد الأجنة.حيت تشرح مجموعة هذه الخصائص الجينية ،و بالإضافة إلى تفضيل الاعتلال المشترك ، الطيف الظاهري الواسع الذي تظهره هذه الاضطرابات عادةً. بالإضافة إلى ذلك ، فإن التوازن بين الصفات الكمية غير المواتية والسمات الكمية الوقائية يساهم في فهم التباين الكبير بين أفراد نفس العائلة لأي من خصائص التوحد. يصبح الوضع أكثر تعقيدًا ، إذا أخذ المرء في الاعتبار أن التعبير عن السمات الكمية ، الإيجابية والسلبية ، لها تأثير بيئي قوي.
أظهرت دراسات النمط النووي أن جميع الكروموسومات تقريبًا متورطة في 5-9٪ من المصابين بالتوحد. في كل شخص مصاب بالتوحد يتم استكشاف وجود “كروموسوم X هش” على وجه التحديد.
ومع ذلك ، لم يحقق العلماء نجاحًا كبيرًا في العثور بالضبط على الجينات المعنية. لمزيد من المعلومات حول هذه الحالات ، راجع قسم “ما هي بعض الحالات الأخرى التي يمكن أن يعاني منها الأطفال المصابون بالتوحد أيضًا؟” وصف متلازمة X الهش والتصلب الحدبي.
معدل تكرار الإصابة عند أشقاء المصابين بالتوحد هو 2.2٪ ، ويمكن أن يرتفع إلى 8٪ عندما يتم تضمين جميع اضطرابات طيف التوحد ،. خلصت دراسات التوائم المنهجية إلى أن التوائم أحادية الزيجوت لديها معدل توافق (احتمال إصابة كلا الأشقاء بالتوحد) أكبر من 60٪ بالنسبة للمتلازمة الكاملة.
معظم الأشخاص الذين يصابون بالتوحد لم يبلغوا او لم يصرحوا عن تاريخ عائلي للتوحد ، مما يشير إلى أنه من المحتمل أن العديد من الطفرات الجينية النادرة والعشوائية قد تؤثر على الشخص المعرض للخطر.جدير بالذكر ان أي تغيير في المعلومات الجينية الطبيعية يسمى طفرة. كذلك يمكن أن تكون الطفرات وراثية ، لكن بعضها ينشأ بدون سبب. كذلك من الممكن أن تكون الطفرات مفيدة أو ضارة أو ليس لها أي تأثير.
لا يعني وجود مخاطر وراثية أعلى أن الطفل سيصاب بالتوحد بالتأكيد ذلك ان الباحثين يركزون على الطريقة التي تتفاعل بها الجينات المختلفة مع بعضها البعض وعلى العوامل البيئية من أجل فهم أفضل لكيفية زيادة خطر الإصابة بهذا الاضطراب.
1-1-2 دراسات التوأم
قدمت دراسات التوأم دعمًا قويًا للفرضية الجينية للتوحد في مرحلة الطفولة. حيت وجدت الدراسة الوبائية الأولى للتوائم أحادية الزيجوت التوحدي اي التوائم المتشابهة معدل توافق في التوحد بنسبة 36٪ ، بينما لم يكن أي من أزواج التوائم ثنائية الزيجوت متطابقًا (Folstein and Rutter ، 1977). يعاني معظم التوائم أحادية الزيجوت غير المصابة بالتوحد من نوع من الضعف الإدراكي ، والذي يتضمن اللغة بشكل عام.
Le Couteur A (1996) قام بفحص الحدود التشخيصية للنمط الظاهري السلوكي للتوحد في 28 زوجًا من التوائم أحادية الزيجوت و 20 زوجًا من التوائم ثنائية الزيجوت من نفس الجنس ، حيث كان أحد التوأمين أو كلاهما مصابًا بالتوحد. في التوأم غير المتوحد (أي الأزواج المختلفين بسبب التوحد) كان من الشائع العثور على اضطرابات لغوية في الطفولة والعجز الاجتماعي التي استمرت في حالة البالغين. كان التوافق مع هذا النمط الظاهري الأوسع أعلى بكثير في التوائم أحادية الزيجوت منه في التوائم ثنائية الزيجوت ، مما يشير إلى وجود مكون وراثي قوي. كما قارنوا المظاهر السلوكية والمعرفية للتوحد بين الأزواج أحادية الزيجوت.حيت كان الاختلاف كبيرًا داخل أزواج التوائم كما كان بين الأزواج المختلفة.
2-2-1 دراسات الأسرة
وفقًا لدراسات مختلفة ، فإن احتمال ظهور التوحد لدى الأقارب من الدرجة الأولى أعلى بنسبة 50 إلى 100 مرة بتامقارنة مع عامة السكان ، أي بمعدل 3-6٪. أفادت الدراسة الأولى المكونة من 11 زوجًا توأميًا أحادي الخلية عن توافق بنسبة 36 ٪ لمرض التوحد في مرحلة الطفولة ، مع عدم وجود توافق في 10 أزواج ثنائية الخلية (Folstein and Rutter ، 1977). ومع ذلك ، فإن ما مجموعه 82 ٪ من هذه الأزواج من التوائم أحادية الخلية و 10 ٪ من التوائم ثنائية الخلية متوافقة مع نوع من العجز المعرفي أو الاجتماعي أو اللغوي ، وهي تغييرات تسمى النمط الظاهري الواسع.و أظهرت دراسة حديثة أجريت على 28 زوجًا مزدوجًا أحادي الخلية (بما في ذلك الأزواج الـ 11 في الدراسة الأصلية) توافقًا بنسبة 60٪ لاضطراب التوحد DSM-IV ، و 71٪ للطيف الواسع من PDD اضطرابات النمو المنتشرة أو التوحد اللانمطيAuthors. A Bailey ) ، 1993).
إذا أخذنا في الاعتبار الأقارب القريبين من الأطفال المصابين بالتوحد ، فقد وجد أن النمط الظاهري الواسع موجود بين 12-20 ٪.
يظهر التوحد ميلًا واضحًا للتوارث في العائلات (جورد وآخرون ، 1990). يتراوح معدل انتشار التوحد بين أشقاء هؤلاء المرضى بين 3-6٪ ، سواء في العينات السريرية أو في الدراسات الوبائية.
Spiker et al. قام (1994) بتقييم 44 عائلة لديها طفلان أو أكثر من الأطفال المصابين بالتوحد كجزء من دراسة الارتباط الجيني في التوحد. تم استخدام أداتين معياريتين لتقييم التوحد ADI وهي مقابلة سريرية تسمح بإجراء تقييم متعمق للأشخاص المشتبه في إصابتهم بالتوحد أو بعض اضطرابات طيف التوحد) و autisme diagnostic observation schedule) ADOS و هو تقييم موحد وشبه منظم للتواصل التفاعلي واللعب والاستخدام الخيالي للمواد من قبل الأفراد المشتبه في إصابتهم باضطرابات طيف التوحد.وجد ان 37 من 44 عائلة (87٪) لديها طفلان على الأقل استوفيا معايير تشخيص التوحد في ADI من إجمالي 117 طفلاً تم تقييمهم في هذه العائلات ، استوفى 83 (71 ٪) جميع معايير ADI ويمكن تصنيفهم بوضوح على أنهم متوحدون ، ولم يستوف 26 (22 ٪) أيًا من المعايير وتم تصنيفهم على أنهم غير مصابين بالتوحد ، و 8 (7٪) تم تصنيفهم على أنهم مشكوك فيهم لأنهم استوفوا فقط بعض معايير التشخيص. لم يكن أشقاء الأطفال المصابين بالتوحد متوافقين بشكل كبير مع معظم خصائص التوحد ، ومعدل الذكاء ، والقدرة اللفظية. ومع ذلك ، تم العثور على توافقات كبيرة للسلوكيات المتعلقة بالطقوس واللعب المتكرر ، وكذلك للتغييرات في تعبيرات الوجه وفهم العواطف و استيعابها ة التعامل معها .
في الآونة الأخيرة ، Fombonne et al (1997) قاما بتقييم أقارب 99 مصابًا بالتوحد و 36 طفلًا مصابًا بمتلازمة داون من الدرجة الأولى باختبارات معيارية للذكاء والقراءة والتهجئة. لوحظ ارتفاع معدل الذكاء اللفظي
في أقارب مرضى التوحد ، بالإضافة إلى وجود تباينات في القدرات اللفظية.و لم تكن هناك اختلافات ثابتة في مقاييس الذكاء أو في اختبارات القراءة والهجاء.
يتبع………. و يتمم في ثلاث مقالات .

Bibliographie
Baron Cohen, S. ; Rivière, A.; Croix, Fukushima, Bryant, Sotillo, M.; Hadwin et French (sous presse) Lire l’esprit en face : une étude interculturelle et développementale.
Belinchón, M. (sous presse) Troubles de la communication et du langage chez les personnes autistes et autres troubles du développement : implications théoriques et pédagogiques.
Belinchón, M.; Igoa, J. Et Rivière, A. (1992) Psychologie du langage. Recherche et théorie. Madrid : Trotta.
Bowler, D. (1992) Théorie de l’esprit dans le syndrome d’Asperger. Journal de psychologie et de psychiatrie de l’enfant, 38.
Bruner, J. (1983) Parole d’enfant. Oxford: Oxford University Press. (Trad. Cast. Barcelone : Paid6s, 1988)
Carruthers, P. & Smith, P. (1996) Théories de l’esprit. Cambridge, MA : Cambridge University Press.
De Villiers, J. (2000) Langage et théorie de l’esprit : quelles relations développementales
Eaves, L. Dépistage de l’autisme : accord avec le diagnostic. Autisme 2006; 10 : 229-42.
Le Couteur, A.; Bailey, A.; Goode, S.; Cornichons, A.; Gottesman, je .; Robertson, S.; Rutter, M. (1996) Un phénotype plus large de l’autisme : le spectre clinique chez les jumeaux. Journal de psychologie et de psychiatrie de l’enfant. Vol. 37 (7)
Leboyer, M., Bouvard, M.P., Launay, J.M., Tabuteau. F., Waller, D., Dugas, M., Kerdelhue, B., Lensing, P. et Panksepp, J. (1992). Une étude en double aveugle de la naltrexone dans l’autisme infantile. Journal de l’autisme et des troubles du développement, 22, 309-319.
Le Couteur, A., Bailey, A., Goode, S., Pickles, A., Robertson, S., Gottesman, I. et Rutter, M. (1996). Un phénotype plus large de l’autisme : le spectre clinique chez les jumeaux. Journal of Child Psychology & Psychiatry, 37, 785-801.

1 Comment

اترك تعليقا

error: